KESALAHAN METABOLISME GEN
(MAKALAH
BIOMED)
Dosen
Pengampu Misbahul Huda, S.Si.,M.Kes
Disusun Oleh :\
Deby Rizkika Putri 1613353013
POLTEKKES
KEMENTRIAN KESEHATAN TANJUNG KARANG
JURUSAN
ANALIS KESEHATAN
2016/2017
KATA PENGANTAR
Dengan menyebut
nama Allah SWT Yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang, segala puji hanya
bagi-Nya. Semoga sholawat beserta salam senantiasa tercurahkan kepada junjungan
kita, nabi besar Muhammad SAW beserta keluarga dan para sahabatnya, dan juga
kepada para pengikutnya yang setia hingga akhir zaman.
Puji syukur Alhamdulilah kita panjatkan kehadirat
Tuhan Yang Maha Esa yang telah melimpahkan segala rahmat, hidayah serta inayah-Nya.
Sehingga penulisan makalah ini dapat diselesaikan dengan baik dan lancar.
Makalah kami yang berjudul “Kesalahan
Metabolisme Gen” sebagai tugas mata kuliah Biomedik.
Dalam penulisan
makalah ini kami bayak menerima bantuan bimbingan dan dorongan dari berbagai
pihak. Pada kesempatan ini, kami tidak lupa mengucapkan terima kasih yang
sedalam-dalamnnya kepada:
1.
Ibu Eka Sulistianingsih, M.Kes
selaku direktur Politeknik Kesehatan
Tanjung Karang.
2. Ibu Misbahul Huda, S.Si.,
M.Kes selaku dosen mata kuliah Biomed.
3.
Orang tua kami yang telah memberikan bantuan material dan
spiritual.
4.
Teman-teman kami di Politeknik Kesehatan Tanjung Karang,
khususnya atas segala bantuannya.
Kami berharap
makalah ini dapat memberikan manfaat bagi mahasiswa Politeknik Kesehatan
Tanjung Karang. Kami juga menyadari bahwa dalam penulisan makalah ini masih
jauh dari sempurna, karena masih banyak kekurangan dan kesalahan. Maka kami
senantiasa menerima kritik dan saran yang bersifat membangun untuk
meyempurnakan makalah ini.
Bandar
Lampung, 05 Juni 2017
Penyusun
DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL.............................................................................. i
KATA PENGANTAR............................................................................ ii
DAFTAR ISI.......................................................................................... iii
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang................................................................................ 1
1.2 Rumusan Masalah.......................................................................... 1
1.3 Tujuan............................................................................................. 2
BAB II ISI DAN PEMBAHASAN
2.1 Definisi Kesalahan Metabolisme Gen............................................ 3
2.2 Penyakit yang
disebabkan oleh Kesalahan Metabolisme Gen....... 3
BAB III PENUTUP............................................................................... 14
DAFTARPUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
1.1
Latar
Belakang
Metabolisme
adalah cara tubuh menghasilkan energi serta membentuk molekul
yang diperlukannya dari asupan karbohidrat, protein serta lemak di makanan. Proses ini dikatalisis oleh enzim dengan bantuan mineral
serta vitamin sebagai ko-faktor. Proses metabolisme dimulai dari masuknya bahan
makanan (karbohidrat, protein, serta lemak) ke dalam tubuh kemudian
dihidrolisis oleh enzim pencernaan menjadi molekul kecil (small molecules)
yaitu antara lain glukosa, asam amino dan lemak, secara berurutan. Proses
selanjutnya adalah mengubah molekul kecil tersebut menjadi energi yang
diperlukan untuk menjaga homeostasis tubuh (proses katabolisme), serta
membentuk molekul yang kompleks (complex molecules) untuk menggantikan
jaringan tubuh yang mati (proses anabolisme)
Metabolisme adalah cara tubuh
menghasilkan energi serta membentuk molekul yang diperlukannya dari asupan
karbohidrat, protein, serta lemak di dalam makanan. Proses ini dikatalisasi
oleh enzim dengan bantuan mineral serta vitamin sebagai kofaktor.
Padakelainan metabolik bawaan yang
selanjutnya disingkat menjadi KMB, terjadi defek pada jalur metabolisme
tersebut. Defek disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein spesifik
sehingga terjadi perubahan struktur protein atau jumlah protein yang
disintesis. Fungsi protein tersebut baik sebagai enzim, reseptor, protein
transport, membran atau elemen struktural dapat terganggu dalam derajat yang
ringan sampai berat. Meskipun secara individual jarang, insidens kumulatif KMB
diperkirakan 1/1000 kelahiran hidup. Sampai saat ini telah dikenal lebih dari
1000 jenis KMB.
1.2
Rumusan Masalah
1. Apa itu Kesalahan Metabolisme Gen?
2. Penyakit yang disebabkan oleh Kesalahan Metabolisme Gen?
1.3
Tujuan
Dengan dibuatnya
makalah ini diharapkan kita dapat mengetahui apa itu Kesalahan Metabolisme Gen
beserta penyakit yang disebabkannya.
BAB II
ISI DAN PEMBAHASAN
2.1 Definisi Kesalahan
Metabolisme Gen
Metabolisme adalah cara tubuh
menghasilkan energi serta membentuk molekul yang diperlukannya dari asupan
karbohidrat, protein, serta lemak di dalam makanan. Proses ini dikatalisasi
oleh enzim dengan bantuan mineral serta vitamin sebagai kofaktor.Kesalahan metabolisme gen adalah gangguan genetic
langka dimana tubuh tidak dapat benar mengubah makanan menjadi energi. Gangguan
biasanya disebabkan oleh cacat pada protein spesifik (enzim) yang membantu
mancegah (memetabolisme) bagian dari makanan. Kesalahan Metabolisme Gen terjadi
defek pada jalur metabolisme tersebut. Defek disebabkan oleh mutasi pada gen
yang mengkode protein spesifik sehingga terjadi perubahan struktur protein atau
jumlah protein yang disintesis. Fungsi protein tersebut baik sebagai enzim,
reseptor, protein transport, membran atau elemen struktural dapat terganggu
dalam derajat yang ringan sampai berat. Meskipun secara individual jarang,
insidens kumulatif KMB diperkirakan 1/1000 kelahiran hidup. Sampai saat ini
telah dikenal lebih dari 1000 jenis KMB.
2.2 Penyakit yang
disebabkan oleh Kesalahan Metabolisme Gen
1.
Phenylketonuria
adalah
gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin
hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino
fenilalanina
menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan
mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi
dari urin. Jika
dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan
fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU
merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan
melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir
dapat sembuh total.
Penderita
tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet
mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya. Penyakit ini disebabkan karena orang
tidak mampu membentuk enzim phenylalanin hidroksilase sehingga phenylalanin
tidak dapat diubah menjadi tirosin. Penderitamempunyai genotip homozigot
resesif pp, orang normal PP atau Pp.
2.
Alkaptonuria
Alkaptonuria
adalah gangguan yang terjadi pada metabolisme tirosin. Alkaptonuria lebih
populer di daerah Slovakia dan di Republik Dominika. Yaitu terjadinya gangguan
pada mutasi gen alkaptonuria oksidase homogentisate. Gen oksidase homogentisate
bekerja untuk membuat enzim yang disebut oksidase homogentisate. Enzim ini
membantu asam amino fenilalanin dan Tirosin, yang merupakan blok protein yang
signifikan. Karena alkaptonuria adalah resesif autosomal, maka ada kemungkinan
semua keturunan di dalam sebuah keluarga tidak terkena penyakit ini. Namun,
karena banyak orang yang mengalami penyakit ini tanpa didahului dengan gejala,
maka frekuensi jumlah orang yang terdeteksi menjadi berkurang. Kondisi ini
diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen
dalam sel masing-masing memiliki mutasi.
Alkaptonuria
sendiri adalah asimtomatik, tetapi sklera mata terlihat seperti mengalami
pigmentasi dan kulit gelap di daerah sekitar kelenjar keringat apabila terkena
sinar matahari, dan dapat menyebabkan keringat berwarna cokelat. Urin dapat
berubah menjadi cokelat. Gejala utama alkaptonuria adalah akumulasi dari
homogentisat asam dalam jaringan. Dalam sendi ini menyebabkan kerusakan tulang
rawan, khususnya di tulang belakang dan menyebabkan sakit punggung pada usia
muda dan ini banyak di temui., dapat juga dirasakan di pinggul dan bahu. Pada
jantung di temui pada penyakit katup jantung, terutama kalsifikasi dan
regurgitasi aorta dan dari katup mitral.
Alkaptonuria
diwariskan, yang artinya adalah diturunkan dari orang tua untuk anak-anak
mereka. Penyakit arteri koroner dapat dipercepat dalam alkaptonuria. Laki-laki
cenderung memiliki awal gejala rematik dengan tingkat keparahan yang lebih
besar daripada perempuan, meskipun alasan untuk perbedaan ini tidak jelas. Visi
biasanya tidak terkena dampak, namun pigmentasi di bagian putih mata terlihat
jelas pada kebanyakan pasien dengan empat puluhan awal. Gigi, sistem saraf
pusat (otak dan sumsum tulang belakang), dan organ endokrin mungkin juga
terpengaruh. Seperti penyakit genetik, alkaptonuria sendiri tidak bisa dicegah,
tetapi beberapa manifestasi, seperti arthritis, dapat diminimalkan dengan
pengobatan. Kondisi ini tidak menyebabkan keterlambatan perkembangan atau
gangguan kognitif dan umur individu yang terkena umumnya tidak sama. Beberapa
gejala Alkaptonuria dapat dikendalikan dengan pengobatan. Penderita tidak mampu membentuk
enzim asam homogensitinoksidase yang seharusnya mengubah asam homogensitin
(alkapton) menjadi asan maleylasetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Penderitq
memiliki genotip hh, sedangkan orang normal memiliki genotip HH atau Hh.
3. Albinisme
Albinisme merupakan salah satu
bentuk kelainan bawaan hipopigmentasi yang
dikarakterisasikan oleh kurangnya ataupun tidak adanya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut. Albinisme
diakibatkan oleh pewarisan alel gen resesif. Kelainan ini
dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata,
termasuk pula manusia. Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme juga
memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:
1. Sensitif
terhadap sumber cahaya
yang kuat, seperti lampu sorot, sinar matahari.
2. Memiliki
keterbatasan pada jarak penglihatan.
3. Kulit
sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan dapat menimbulkan luka mirip
dengan luka
bakar atau tersiram air
panas.
Penderita
tidak dapat mengubah tirosin menjadi melanin, hal inijuga menyebabkan
penimbunan tirosindi dalam tubuh. Pembentukkan enzimyang mengubah tirosin
menjadimelanin ditentukan oleh gen dominan A sehingga orang normal mempunyai
genotip AA atau Aa, sedangkan albino mempunyai genotip aa
4. Penyakit
Tirosinemia
Tyrosinemia
atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir, yang
dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase
asam p-hidroksifenilfiruvat, yang mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan
akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara genetik heterogen, dan
setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 15q (tipe
I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).
5. Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai
dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein
paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang
memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan,
dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka
memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau
segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan
kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau
gangguan belajar.
6.
Penyakit
Fabry
Penyakit
Fabry disebabkan oleh penumpukan glikolipid, yang merupakan produk metabolisme
lemak, di dalam jaringan.Karena gen yang mengalami gangguan terdapat di
kromosom X, maka munculnya penyakit secara keseluruhan hanya terjadi pada pria,
yang hanya memiliki 1 kromosom X.Akumulasi glikolipid menyebabkan pertumbuhan
kulit yang jinak (angiokeratoma) pada tubuh bagian bawah. Kornea menjadi
berkabut, sehingga penglihatan menjadi terganggu. Penderita juga bisa mengalami
episode demam berulang dan nyeri pada anggota gerak.Anak-anak dengan penyakit
Fabry pada akhirnya akan mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun
mereka biasanya bisa hidup hingga usia dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan
tekanan darah tinggi, yang berisiko untuk terjadinya stroke.Penyakit Fabry
tidak dapat disembuhkan atau diobati secara langsung. Terapi biasanya berupa pemberian
obat untuk mengatasi rasa nyeri dan demam atau obat anti-kejang. Penderita
dengan gagal ginjal mungkin perlu melakukan transplantasi ginjal. Saat ini
sedang dikembangkan terapi untuk mengganti kekurangan enzim melalui
transfusi.
7.
Gangguan
Oksidasi Asam Lemak
Gangguan
oksidasi asam lemak terjadi akibat kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk
memecah lemak. Gangguan ini menyebabkan terjadinya gangguan fisik dan
mental.Beberapa enzim membantu pemecahan lemak sehingga bisa diubah menjadi
energi. Kelainan bawaan atau kekurangan dari salah satu enzim ini membuat tubuh
kekurangan energi dan menyebabkan akumulasi zat-zat tertentu, misalnya
acyl-CoA. Kekurangan enzim yang paling sering terjadi adalah acyl-CoA
dehidrogenase rantai sedang.Kekurangan Acyl-CoA Dehidrogenase Rantai
SedangGangguan ini merupakan salah satu gangguan metabolisme herediter yang
sering terjadi, terutama pada orang-orang dari Eropa Utara.Gejala biasanya
muncul pada tiga tahun pertama setelah dilahirkan. Anak-anak cenderung
mengalami gejala jika mereka kekurangan sumber energi (misalnya pergi untuk
waktu yang lama tanpa makanan) atau jika kebutuhan kalori mereka meningkat
karena olahraga atau penyakit. Kadar gula di dalam darah turun secara drastis,
sehingga terjadi gangguan kesadaran atau koma. Anak menjadi lemas, dan bisa
mengalami kejang. Dalam jangka panjang, anak bisa mengalami hambatan dalam
perkembangan fisik dan mental, terjadi pembesaran hati, kelemahan otot jantung,
ketidakteraturan detak jantung, dan bisa terjadi kematian mendadak.Terapi
darurat untuk gangguan ini adalah pemberian glukosa melalui pembuluh darah
vena. Untuk jangka panjang, anak-anak harus sering makan, tidak boleh melewati
waktu makan, serta mengkonsumsi makanan tinggi karbohidrat dan rendah lemak.
Pemberian asam amino karnitin tambahan bisa membantu. Hasil jangka panjang
biasanya baik.
8.
Penyakit
Gaucher
Penyakit ini terjadi akibat
penumpukan glukoserebrosidase (produk metabolisme lemak) di dalam
jaringan.Penyakit gaucher adalah lipidosis yang paling sering terjadi. Penyakit
Gaucher banyak ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi (Eropa
Timur).Penyakit Gaucher menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta timbulnya
pigmentasi coklat di kulit. Akumulasi glukoserebrosidase pada mata menyebabkan
timbulnya bintik-bintik kuning, yang disebut pinguecula. Akumulasi di sumsum
tulang bisa menyebabkan nyeri dan kerusakan tulang.Penyakit Gaucher Tipe I,
merupakan penyakit dalam bentuk kronis dan paling sering ditemukan. Penyakit
ini menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta kelainan pada tulang. Hati
bisa mengalami gangguan yang berat, sehingga berisiko untuk terjadinya
perdarahan lambung dan esofagus, serta kanker hati. Selain itu juga bisa
terjadi gangguan neurologis.Penyakit Gaucher Tipe II, terjadi pada masa bayi.
Bayi dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan kelainan sistem saraf
yang berat. Bayi biasanya meninggal pada tahun pertama setelah
dilahirkan.Penyakit Gaucher Tipe IIII, bisa dimulai kapan saja pada masa
kanak-kanak. Anak-anak dengan penyakit ini mengalami pembesaran hati dan limpa,
kelainan tulang dan gangguan neurologis progresif lambat. Anak-anak yang dapat
bertahan hingga masa remaja, bisa hidup selama beberapa tahun.Banyak penderita
penyakit Gaucher yang bisa diobati dengan terapi enzim pengganti. Enzim-enzim
diberikan melalui pembuluh darah, biasanya setiap 2 minggu. Terapi enzim
pengganti paling efektif pada penderita yang tidak mengalami komplikasi sistem
saraf.
9.
Penyakit
Tay-Sachs
Penyakit
Tay-Sachs menyebabkan penumpukan gangliosida, yang merupakan produk metabolisme
lemak, di dalam jaringan. Penyakit ini paling sering terjadi pada orang-orang
Yahudi Eropa Timur asli.Anak dengan penyakit ini memiliki tonus otot yang lemah
dan mengalami gangguan intelektual. Terjadi kekakuan yang diikuti dengan
kelumpuhan, demensia, dan kebutaan. Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kematian
dini. Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs biasanya meninggal pada usia 3 atau 4
tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati atau disembuhkan.
10. Penyakit Niemann-Pick
Penyakit
ini disebabkan oleh penumpukan kolesterol atau sfingomyelin, yang merupakan
produk metabolisme lemak, di dalam jaringan dan menyebabkan berbagai gangguan
neurologis.Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, tergantung dari
beratnya kekurangan enzim yang menentukan seberapa banyak akumulasi
sfingomyelin atau kolesterol yang terjadi. Bentuk yang paling berat cenderung
terjadi pada orang Yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok
etnis.Pada bentuk yang paling berat (Tipe A). Anak dengan penyakit ini tidak
bisa tumbuh dengan normal dan memiliki berbagai gangguan neurologis. Anak-anak
biasanya meninggal pada usia 3 tahun.Anak-anak dengan penyakit Tipe B mengalami
pertumbuhan lemak pada kulit, timbul daerah-daerah pigmentasi gelap, dan
pembesaran hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Anak-anak ini bisa mengalami
gangguan intelektual.Anak-anak dengan penyakit Tipe C mulai mengalami gejala
saat masa kanak-kanak, yaitu berupa kejang dan kerusakan saraf.Tidak satupun
jenis penyakit Niemann-Pick yang bisa disembuhkan. Anak cenderung meninggal
karena infeksi atau gangguan progresif pada sistem saraf pusat
11. Galaktosemia
Galaktosemia adalah kadar glukosa yang tinggi dalam darah, etiologinya
disebabkan oleh kekurangan atau bahkan ketidakpunyaan tubuh terhadap enzim
galaktose 1-fosfat uridil transfarase. Galaktosemia merupakan kelainan
bawaan. Yang paling extrim kelainan galaktosemia terjadi sekitar 1 dari
50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Patofisiologisnya
pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun
setelah beberapa hari maupun beberapa minggu kemudian terlihat penurunan nafsu
makan juga terjadi mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis
(jaundice) dan pertumbuhan yang normal seperti anak biasanya terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan
sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh. Ini
akan menjadi bahaya jika pengobatan terlambat diberikan, akibatnya adalah anak
akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami penurunan mental.Banyak yang
menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui. Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan
laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate.
Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang
akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Susu
dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh
diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan
beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut).
Karena kelainan ini merupakan herediter yang
dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga membawa gen untuk
penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan. Penderita
dengan galaktosemia dilarang mengkonsumsi galaktosa dari karbohidrat seumur hidupnya.
Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak
mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Jika kadar galaktosanya tinggi,
galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.
Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.
Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi
keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah
dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami
kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil
secara alami. Namun untuk anak laki-laki, mempunyai fungsi testicular normal.
12. Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang
diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi
glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau
sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di
hati.Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil
pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa
yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala
bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Diagnosis
ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya
otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang. Pengobatan
tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar
gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi
kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil,
masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak
setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui
selang yang dimasukkan ke lambung.
Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan
penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk
mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa
jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
13. Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit
keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki
enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan
hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa. Mencerna
fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua
jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa
menyebabkan:
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai
keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
-linglung
-mual
- muntah
-mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
-koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa mengalami
kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan penyakit kuning, muntah, pemburukan
jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis termasuk tidak mau makan, kegagalan
untuk berkembang pesat, gangguan pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan
ginjal. Diagnosis
ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan contoh jaringan hati yang menunjukkan
adanya enzim yang hilang. Juga dilakukan pengujian respon tubuh terhadap
fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus. Karier (pembawa gen untuk
penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui
analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.
Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam
buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan
sehari-hari. Serangan akut dirawat denganmemberi glukosa dengan infuse.Serangan
hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa
oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter. Anak yang terus makan
makanan berisi fruktosa mengalami kerusakan ginjal dan hati, menghasilkan
penyakit kuning, muntah, pemburukan jiwa, pingsan, dan kematian. Gejala ronis
termasuk tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan
pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal
14. Fruktosuria
Fruktosuria
merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam
air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang
sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria
tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan
air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
15. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang
ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh
tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir
selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah
kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan
diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
16. Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance)
Intoleransi Pada Laktosa (Lactose Intolerance) merupakan
gangguan pencernaan yang terjadi karena kurang atau tidak adanya enzim
lactose.baik primer yang biasanya karena keturunan atau sekunder karena adanya
kelainan mukosa usus dan sering ditemukan pada anak-anak/ bayi dengan gejala
diare. Lebih dari setengah orang dewasa menderita Intoleransi terhadap lactose.
Orang dewasa keturunan kulit hitam dan keturunan Asia kurang mampu menguraikan
laktosa dibandingkan keturunan eropa atau kulit putih lainnya. Mekanisme
hilangnya enzim lactose belum diketahui dengan jelas tetapi hal ini berkaitan
dengan genetic. Penanganannya adalah menghindari makanan yang mengandung
laktosa.
BAB III
PENUTUP
Metabolisme adalah
cara tubuh menghasilkan energi serta membentuk
molekul yang diperlukannya dari asupan
karbohidrat, protein serta lemak di makanan. Proses ini dikatalisis oleh enzim dengan bantuan mineral
serta vitamin sebagai ko-faktor. Kesalahan
metabolisme gen adalah gangguan genetic langka dimana tubuh tidak dapat benar
mengubah makanan menjadi energi.
DAFTAR PUSTAKA
https://klinikanakonline.com/2016/03/21/kelainan-metabolik-bawaan-inborn-errors-of-metabolism-deteksi-dini-dan-penyebabnya.html
https://www.google.co.id/
Finfo-dokter-cilik%2Fmasalah-kesehatan
anak%2Fkelainan-bawaan%2Fkelainan-metabolisme-bawaan.html
0 comments:
Posting Komentar